Wednesday, September 08, 2010
 
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¿En qué consiste la evaluación del Hombre?

Comienza con una minuciosa historia de antecedentes personales y familiares. Es importante conocer los antecedentes previos, como por ejemplo, si tuvo paperas con inflamación de los testículos, hernias, testículos no descendidos al nacimiento, traumas en los testículos, diabetes, infecciones urogenitales, ambiente laboral, si es fumador, bebedor, etc. También se deberá indagar sobre los aspectos sexuales. El examen físico es importantísimo, permitirá verificar alteraciones mínimas no diagnosticadas previamente, como ser el tamaño de los testículos, la consistencia, la presencia de varicoceles, etc.

EXAMENES COMPLEMENTARIOS EN EL VARON

ESPERMOGRAMA:

Es el exámen básico con el cual se inicia y se controlan los estudios y tratamientos en el varón. Sirve para conocer la cantidad de espermatozoides, su movilidad y morfología. También proporciona información sobre las vesículas seminales y la próstata.

Un semen se considera que es normal cuando tiene:
• Más de 20 millones de espermatozoides
   en un centímetro cúbico.
• Más de 50 % de espermatozoides móviles y
   por lo menos
30 % de traslativos rápidos.
• Más del 30 % de los espermatozoides con forma
   y tamaño normales.


Un semen se considera anormal cuando tiene:
• Ausencia de espermatozoides: Azoospermia.
• Disminución del número de espermatozoides:
   Oligozoospermia.
• Disminución de la movilidad:
Astenozoospermia.
• Alteración de la morfología:
Teratozoospermia.
• Alteración de los tres parámetros:
  
Oligoastenoteratozoospermia.

En caso de Azoospermia se debe consignar si el eyaculado fue centrifugado a 2.000 g.

BIOQUIMICA DEL PLASMA SEMINAL:
Informa la funcionalidad de las glándulas sexuales accesorias. La determinación de ácido cítrico para la evaluación de la próstata, la de fructosa para la evaluación de las vesículas seminales y la de L-Carnitina para el epidídimo.

PRESENCIA DE LEUCOCITOS:
La prueba de la peroxidasa se utiliza para diferenciar las células redondas del semen. Los leucocitos son peroxidasa positiva, mientras que las células germinales inmaduras y del tracto genital masculino son peroxidasa negativa. Se considera leucocitospermia a más de un millón de leucocitos por mililitro indicando una probable infección.

ESTUDIOS MICROBIOLOGICOS:
Estudia la presencia de bacterias comunes, gonococos, micobacterias, micoplasma y clamidias. En caso de constatarse la infección se realiza antibióticoterapia a la pareja.

BIOPSIA TESTICULAR:
Es una intervención menor que consiste en una pequeña incisión para extraer un trozo de parénquima testicular para ser estudiado histológicamente o genéticamente. El estudio histológico permite evidenciar la conformación de los túbulos seminíferos, el diámetro de los mismos, el espesor de la pared tubular, el epitelio germinal y si la espermatogénesis es completa. El estudio genético permitirá verificar la constitución cromosómica de las espermatogonias, espermatocitos primarios y secundarios.

EXAMEN DE CROMATINA SEXUAL:
Es un exámen simple que se realiza generalmente con el raspado de la mucosa bucal. Sirve para detectar el número de cromosomas X que tiene un varón. El varón normal tiene cromatina sexual negativa. Aproximadamente un 15% de los varones con azoospermia tienen cromatina sexual positiva.

ESTUDIO DEL CARIOTIPO:
Generalmente se realiza en linfocitos de sangre periférica. Sirve para conocer la constitución cromosómica del individuo. Como existe una relación entre la severidad del espermograma y las aberraciones cromosómicas es importante su determinación en los varones con semen anormal de causa idiopática.

ESTUDIO CROMOSIMICO DE LOS ESPERMATOZOIDES:
Cuando el varón tiene un espermograma anormal, sobre todo aquellos que tienen muy pocos espermatozoides y de mala funcionalidad es conveniente conocer la constitución cromosómica de los mismos previo al tratamiento con el propósito de conocer el riesgo genético reproductivo y actuar en consecuencia.
En la actualidad dicho análisis se realiza con la técnica conocida como FISH en semen. Cuando el varón tiene un cariotipo en sangre normal, generalmente se estudian a los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22, X e Y. En cambio cuando el cariotipo en sangre evidencia un reordenamiento equilibrado entre dos o más cromosomas, además de los cromosomas mencionados hay que estudiar a aquellos involucrados en el re-arreglo cromosómico. Este análisis es muy útil para conocer el riesgo real que tienen los portadores de translocaciones recíprocas, fusiones céntricas e inversiones frecuentemente encontradas en los varones con semen anormal.

ESTUDIO DE LOS GENES DE LA AZOOSPERMIA AZF:
Es el estudio molecular de una familia de genes, localizada en el brazo largo del Y, que se asocian con el proceso espermatogénico. Hasta un 30 % de los varones Azoospérmicos u Oligozoospérmicos severos con cariotipo normal tienen microdelecciones que se asocian con anomalías de la espermatogénesis.

ESTUDIO DE LAS MUTACIONES DEL GEN CFTR:
Cuando el varón tiene azoospermia de tipo obstructivo o por agenesia de los deferentes, generalmente tienen buena producción de espermatozoides y el inconveniente es que no los pueden eyacular.

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  Estos varones en la actualidad con la aspiración de espermatoides del epidídimo o testicular pueden tener descendencia genética. Como la mayoría de los varones con agenesia bilateral de deferentes son portadores homocigotas o heterocigotas para alguna/s de las mutaciones de la fibrosis quística y dada la alta frecuencia de esas mutaciones en la población caucásica lo conveniente es analizar esas mutaciones en el varón y en su pareja para saber si la pareja tiene riesgo aumentado para tener niños con fibrosis quística. En caso de tener mayor riesgo, podrían recurrir al diagnóstico genético de los embriones antes de ser transferidos.

ESTUDIO DE LAS REPETICIONES DEL TRIPLETE CGT:
Las repeticiones del triplete CGT est‡n expandidos en la distrofia miotónica. La distrofia miotónica es una enfermedad genética autosómica dominante, por lo tanto, los afectados son tanto mujeres como varones y el riesgo de transmisión para la descendencia es 50%. La frecuencia de esta mutación es relativamente alta: uno cada 80 de la población general. Los varones afectados se caracterizan por tener espermogramas anormales. Si estos varones son ayudados con el procedimiento ICSI podrían beneficiarse con el diagnóstico genético de los embriones previo a su transferencia.

ESTUDIO DE LAS REPETICIONES DEL TRIPLETE CAG:
Los varones con expansi—n del triplete CAG ligado al cromosoma X tienen el riesgo de transmitirlo al 50% de sus hijas. En cambio los varones como heredan el cromosoma Y del padre no tienen riesgo. Como los varones portadores se caracterizan por tener espermogramas anormales el aseverar o descartar esas expansiones podrían evitar que los futuros nietos provenientes de sus hijas tengan la enfermedad de Kennedy si recurrieran al diagnóstico genético de los embriones previo a su transferencia.

PERFIL HORMONAL ENDOCRINO:
Las hormonas FSH, LH, TESTOSTERONA, E2 Y perfil tiroideo, permiten conocer el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal.

ESTUDIOS INMUNOLOGICOS:
La presencia de inmunoglobulinas A, G Y M en la superficie del espermatozoide pueden causar infertilidad. Los anticuerpos IgA se producen localmente en el tracto genital del varón como en el de la mujer, mientras que los IgG e IgM son circulantes. Cuando estos anticuerpos existen, se unen a la superficie del espermatozoide y dificultan su movilidad, la penetración en el cúmulus, en la zona pelúcida del ovocito, en la interacción huevo-espermatozoide, en la fertilización como así también en la destrucción de espermatozoides por el sistema inmune.

ESTUDIO DEL DOPPLER: Determina la dirección del flujo venoso. Es útil en el diagnóstico de varicoceles.

DEFERENTO-VESICULOGRAFIA:
Se utiliza para evaluar la permeabilidad de los conductos deferentes y el estado de las vesículas seminales. Es indicada en la sospecha de obstrucción de vías espermáticas

ECOGRAFIA TRANSRECTAL:
De utilidad en el estudio de la próstata y de los pacientes con escaso volumen de eyaculado.

PROCESAMIENTO DEL SEMEN PARA RECUPERACIîN DE ESPERMATOZOIDES MOVILES:
Fundamentalmente existen dos métodos: swim-up y migración en gradiente de Percoll (swim down). Ambos procedimientos nos indican la funcionalidad de los espermatozoides y son utilizados terapéuticamente en las inseminaciones in vivo o in vitro.